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Insuficiência visual: uma herança pesada

Ana Malta 15 Mar 2019 Artigos, Artigos

A retinopatia pigmentar não é uma escolha ou uma hipótese, mas sim uma condição genética. Saber que, num determinado momento da vida, se perderá a possibilidade de ver o mundo pode ser assustador, mas quando os portadores aceitam a doença com um sorriso no rosto, a adaptação à cegueira pode ser mais fácil.

Maria Sousa, 60 anos, é portadora da doença visual retinopatia pigmentar. Perdeu a visão total em 2004, com apenas 46 anos, mas a condição não a fez baixar os braços, seguindo com a sua vida sempre de cabeça erguida. Como tantos outros casos existentes em Portugal, este quadro corresponde a um grupo de doenças oculares de transmissão hereditária que envolve a retina e que tem como elemento comum uma diminuição lenta e irreversível da visão.

De acordo com os Censos 2011, em Portugal, há cerca de 900 mil cidadãos com dificuldades de visão, o que não significa que existam 900 mil casos de deficiência visual, visto que a forma como o recenseamento ocorreu não permite tirar esta conclusão. Deste universo, cerca de 28 mil não conseguem ver, mesmo com óculos ou lentes de contacto. A estas cerca de 28 mil pessoas cegas, há que juntar as pessoas com baixa visão, pelo que não existem números concretos sobre o total de pessoas com deficiência visual no país.

No caso de Maria Sousa, a avó paterna tinha retinopatia pigmentar, o pai também herdou a doença e depois ela. “Comecei com falta de vista na Escola Primária. Consultei um oftalmologista e ele receitou-me umas lentes que tinha de usar. Foi tudo muito normal. Anos mais tarde, fui a um dos melhores especialistas de Portugal, que dava consultas no Hospital dos Capuchos, em Lisboa. A minha mãe já tinha referido, várias vezes, que existia esta doença na família, mas o médico disse que eu estava bem, que não era portadora”, conta.

O historial clínico desta portadora de retinopatia pigmentar corresponde ao padrão identificado pela comunidade médica. Como explica Luís Gouveia Andrade, oftalmologista, “os sintomas da retinopatia pigmentar iniciam-se, muitas vezes, na infância ou na adolescência e surgem sob a forma de uma redução da visão, que pode ser gradual mas, em alguns casos, pode evoluir mais rapidamente. O diagnóstico passa pela avaliação oftalmológica, complementada pela informação sobre a história familiar e por exames adicionais dirigidos para o estudo da retina e da sua função. O estudo genético é importante para confirmar que tipo de doença está presente e para prever a sua taxa de transmissão”. Sem tratamento específico ou forma de prevenir a doença, Luís Gouveia Andrade revela que “o transplante de retina será uma possibilidade de tratamento, mas permanece em fase de investigação”.

Diagnóstico da doença

Depois de um falso diagnóstico com o especialista do Hospital dos Capuchos, a descoberta da patologia de Maria Sousa ocorreu graças ao médico que assistia o progenitor. “O meu pai começou a frequentar um médico em Setúbal. A partir desse momento, também comecei a ser seguida por esse especialista, que me revelou que eu tinha a mesma doença que o meu pai: retinopatia pigmentar”, lembra.

Nascer com uma herança tão pesada como a impossibilidade de ver o mundo é difícil, mas Maria Sousa considera que é uma situação que se torna mais fácil de aceitar quando a perda de visão é gradual: “Nunca fiquei revoltada com a doença porque não perdi a visão num momento só. Fui deixando de ver gradualmente, ao longo dos anos. Deixei de ver por completo no olho direito e o aparecimento das cataratas, a que cheguei a ser operada, não ajudou muito. Tive um excelente pós-operatório, conseguia ver do meu olho esquerdo, mas meses mais tardes, algo se agravou e tive um descolamento na coroide. Foi a pior coisa que podia ter acontecido para a doença que tenho. Em novembro, senti uma dor imensa no meu olho esquerdo e comecei a ver tudo preto.”

Risco de glaucoma

Acrescida à retinopatia pigmentar, surgiu-lhe também um glaucoma, conhecido como tensão na vista. Trata-se de uma doença do olho que danifica o nervo ótico, responsável pela transmissão da informação do olho até ao cérebro. Se este nervo for danificado, a perda de visão pode ser uma das consequências. “O glaucoma está muito associado à elevada pressão intraocular, que acaba por provocar danos na visão. É uma das principais causas de cegueira nos adultos no mundo Ocidental. Estima-se que uma em cada sete pessoas cegas seja vítima de glaucoma. Quase todas essas pessoas apresentavam visão normal durante as suas vidas, mas durante os seus 40, 50 ou 60 anos ficaram cegas, uma vez que o glaucoma raramente se manifesta antes dos 35 anos. A visão destas pessoas não pode ser recuperada”, esclarece Luís Gouveia Andrade.

No caso do glaucoma, poderá ser possível abrandar a sua evolução. Como refere o oftalmologista, “o uso de óculos com proteção contra a radiação UV pode ajudar a retardar a doença. Por outro lado, existem sistemas de ajuda visual que permitem potenciar a visão ainda existente e, desse modo, melhorar a qualidade de vida”.
Maria segue à risca os cuidados recomendados pelo médico. “Tenho que ter sempre a tensão baixa na vista. Coloco umas gotas diariamente. Vou todos os anos ao médico para medir a tensão na vista. Se tiver alta é muito perigoso”, partilha. O glaucoma é diagnosticado por um médico oftalmologista. “Na consulta, procede-se ao exame dos olhos e avalia-se a sua função visual, podendo assim detectar o aumento da pressão intraocular”, descreve Luís Gouveia Andrade.

Em Portugal, o rastreio ocorre integrado na consulta de oftalmologia e, ocasionalmente, são desenvolvidas campanhas em centros de saúde ou entidades privadas. “Todos os tratamentos para esta condição estão disponíveis em Portugal,  orientados para cada caso”, indica o oftalmologista.

“Ver” com os dedos

Apesar de todos os seus problemas a nível visual, Maria considera-se uma mulher feliz que consegue fazer tudo o que deseja. “Nunca fiquei revoltada ou fiquei trancada em casa. Dei sempre a volta por cima. Fui-me adaptando à situação, à medida que ia perdendo a visão. Os meus olhos são os meus dedos”, admite.

Existem muitos casos de pessoas com deficiência visual que não são capazes de encarar a sua doença e seguir em frente. Muitos revoltam-se, fecham-se em casa, não aceitam a doença que têm e querem que o mundo acabe. Pela experiência de vida, Maria Sousa garante que o caminho a seguir tem de ser outro: “Vou passear com o meu companheiro. É ele quem me guia, eu acompanho os seus passos. Vou fazendo as coisas todas como ele, mas não me perguntem como. Apenas faço e é muito raro magoar-me. Gosto muito de fazer caminhadas em montanhas enormes. Se calhar, pessoas que veem seriam incapazes de as fazer. Costumo ir à Praia do Meco nadar. Tem umas ondas muito grandes, mas gosto muito. Sou uma mulher muito ativa. Também faço campismo, no verão. Talvez nestas coisas seja parecida ao meu pai, que numa deixou de trabalhar por ser invisual.”

Em Portugal, existe a ACAPO-Associação de Cegos e Amblíopes de Portugal, que acompanha todos aqueles que tem deficiência visual e ajuda no processo de reabilitação. Mesmo com todas as dificuldades que enfrenta, Maria Sousa garante que está pronta para continuar a aproveitar o máximo da vida e mostra-se decidida em ultrapassar todas as barreiras que ainda possam surgir: “Nunca pensei no futuro. Fui vivendo sempre o meu dia a dia e sempre me habituei às situações. Desistir nunca.”

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artigo insuficiência olhos visão 2019-03-15
Ana Malta
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