• Universidade Autónoma de Lisboa
  • Autónoma Academy
  • NIP-COM

UALMedia

Menu
  • Notícias
    • Hélder Prior e Miguel Andrade publicam capítulo sobre populismo em livro internacional 23 Maio, 2025
    • Vitor Tomé nas Jornadas de Comunicação de Ciência na Universidade do Minho30 Maio, 2025
    • Jorge Fonseca de Almeida apresenta livro sobre o jornal “O NEGRO”19 Maio, 2025
    • Jaime Lourenço participa em simpósio sobre jornalismo15 Maio, 2025
  • Reportagens
    • A brincar, a brincar, se mantém a tradição16 Abril, 2025
    • Da ideia à estante. Os bastidores do mercado literário português4 Abril, 2025
    • As Passarinhas: mais do que uma adega, uma marca cultural18 Março, 2025
    • A arte como meio de crescimento pessoal: “O teatro obriga-nos a ser mais empáticos”7 Março, 2025
  • Entrevistas
      • “Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”3 Junho, 2025
      • Fabíola Cardoso: “Não podemos aceitar online aquilo que condenamos na nossa mesa de jantar”20 Maio, 2025
      • Pedro Henriques: “Por detrás de um árbitro, há uma esposa, uma filha, um pai, uma mãe e, sobretudo, pessoas que querem ter uma carreira”11 Maio, 2025
      • André Penim: “Estejam sempre insatisfeitos”2 Maio, 2025
  • Opinião
      • Opinião
        • 20 de novembro de 2024: Dia Universal das CriançasAna Paula Pinto Lourenço
        • Mascarados de nada Cheila Lafayette
        • Carta ao Pai Natal Cheila Lafayette
        • A Lua de Joana: Um aviso para a saúde mentalMariana Rebocho
      • Crónicas
        • O regresso nostálgico de Angry Odd KidsDiogo Mendes
        • Cooperativa Kallax: uma banda especialDiogo Mendes
        • Os jovens, afinal, gostam de política  Henrique Gussul
      • Críticas
        • O regresso nostálgico de Angry Odd KidsDiogo Mendes
        • Cooperativa Kallax: uma banda especialDiogo Mendes
        • Overthinking: o 8º pecado mortalTatiana Martins
  • Dossiers
    • IV Congresso Internacional do OBSERVAREUALMedia
    • Bastidores da Emissão de TVJoão Veloso
    • Conferência “Os Jovens, o Jornalismo e a Política”UALMedia
    • Projetos TVUALMedia
  • Cábulas
    • Erasmus+16 Outubro, 2018
    • O que é Literacia Mediática?4 Junho, 2018
    • O que é o Código Deontológico dos Jornalistas?5 Abril, 2018
    • Regulamento Geral de Proteção de Dados4 Junho, 2018
  • Artigos
    • O Associativismo em Portugal: dos despejos à esperança por um futuro26 Março, 2024
    • Do desinteresse à participação: Educação no caminho para as urnas1 Março, 2024
    • Comunidade cigana: as inverdades que levam à discriminação e exclusão29 Junho, 2023
    • Neonatologia: Quem cuida dos cuidadores23 Março, 2023
  • Rubricas
    • César Boaventura assume: consequências da acusação de viciação de resultados foram positivas2 Outubro, 2020
    • Raio-X ao Futebol: ‘Águia’ já joga o triplo2 Outubro, 2020
    • Raio-x ao Futebol: O campeão da incompetência16 Julho, 2020
    • Raio-X ao Futebol: Benfica volta a escorregar e deixa o título à mercê do Porto14 Julho, 2020
  • UALMedia Rádio
      • Podcasts
          • Vinil
          • Uma história para o Dia do Pai
          • Too Spicy
          • PontoCom
          • Ponto de Vista
          • Poesia
          • Passagem de Turno
          • No Ar
          • Não temos paciência
          • Laboratório
          • Histórias Com Sons
          • Frente & Verso
          • Escrito Por Linhas Tortas
          • Dois à Deriva
          • Confiança
          • Conferências
          • Calma
          • Café & Crime
          • Achas que é bonito ser feio?
          • Academycamente
      • Notícias
        • Voluntários para animar uma causa
        • As “100 Mais” de 2024
        • Locutores por uma causa
      • Podcasts Antigos
          • What´s Popin, What´s Flopin
          • Triângulo com quatro lados
          • Trepadeira
          • Trendy News
          • Top 10
          • Thursday´s Vibez
          • Sundown
          • RitUAL
          • Reflexões da Ana
          • Ready. Gap. Go!
          • Rapresentação
          • Psicologia Para Todos
          • Poddemos Descomplicar
          • Pessoas e Pessoas
          • Pensar nas expressões
          • Palavra Certa
          • O Condomínio das Intrigas
          • Malucos na Uni
          • Lusofonia
          • Lá na zona
          • Jazz and Blues
          • Incrível
          • Homo Economicus
          • Girls Like Sports 2
          • Falando Claramente
          • Êxitos de Sempre
          • eTalks
          • Escolhe Tu
          • Entre Linhas
          • Educadores
          • Duas à Sexta
          • Disco Por Inteiro
          • Dinosaur Cataclysm
          • Dance
          • Crónicas & Murais
          • Conversas de café
          • Cão com pulgas
          • Cá vai disco
          • Bola ao centro
          • As quatro da vida airada
          • Amargo & Doce
          • 2000 Watts
          • ´Tàs à vontade
      • Estatutos
      • Grelha de Programação
Últimas
  • “Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”   |   03 Jun 2025

  • Vitor Tomé nas Jornadas de Comunicação de Ciência na Universidade do Minho   |   30 Mai 2025

  • Sandra Gato: “O meu trabalho sempre foi contar histórias. Agora, faço-o de uma nova forma”   |   28 Mai 2025

  • Voluntários para animar uma causa   |   23 Mai 2025

  • Hélder Prior e Miguel Andrade publicam capítulo sobre populismo em livro internacional    |   23 Mai 2025

  • Fabíola Cardoso: “Não podemos aceitar online aquilo que condenamos na nossa mesa de jantar”   |   20 Mai 2025

 
-Início»Reportagens»Reportagens»Síndrome de Rett: a raridade que pode estar estar próxima de qualquer um de nós

Síndrome de Rett: a raridade que pode estar estar próxima de qualquer um de nós

Alice Oliveira 18 Out 2023 Reportagens, Reportagens

Desconhecida pela maioria das pessoas, a Síndrome de Rett merece uma atenção especial. Este distúrbio de desenvolvimento não tem cura e pode afetar precocemente muitas crianças, mas com o tratamento adequado é possível manter a qualidade de vida. Fomos perceber a realidade de pais com filhos portadores desta patologia e os apoios existentes. 

Melissa Saraiva nasceu no dia 15 de dezembro de 2015 e todo o seu desenvolvimento até aos 12 meses foi normal. “Na altura, foi-me dito, pela médica pediatra, para não me preocupar uma vez que a Melissa ainda não andava”, desabafa Tânia Saraiva. “Disse-me apenas que ela era uma menina preguiçosa. A verdade é que, com o passar do tempo, comecei a notar que regredia em todas as aprendizagens adquiridas.” Tânia notou também que a sua filha deixou de comer sozinha e começou com um movimento compulsivo de esfregar as mãos. Os sintomas foram-se agravando até que foi diagnosticada. “Assim que me foi dito que a Melissa era portadora da síndrome de Rett, consciencializaram-me que as regressões iam ser cada vez mais notórias.”

De modo a fornecer maior qualidade de vida a portadores desta síndrome, são necessários programas de educação especial e serviços sociais e de suporte. Melissa frequenta a hidroterapia, a hipoterapia, a terapia da fala, a terapia ocupacional e a fisioterapia. Tânia considera que todas são fulcrais para o dia-a-dia da sua filha, uma vez que, promovem as suas capacidades neuromotoras e comunicacionais. Para além desses programas e serviços são essenciais para o bem estar de Melissa alguns aparelhos, como o andarilho adaptado que permite a sua mobilização em segurança – uma vez que não tem capacidades motoras para se deslocar sozinha.

O andarilho é composto por um banco com a possibilidade de regulação de altura — para que seja possível a posição dos pés no chão — e o deslizamento é acompanhado por quatro rodas, duas à frente e duas atrás. Melissa está também segura com um cinto que a envolve e não a deixa desequilibrar. “Este andarilho é uma grande ajuda, consigo estar a arrumar a casa, tranquila, porque sei que a minha filha está segura e ao mesmo tempo a movimentar-se, o que lhe faz muito bem”, avança a mãe. Um objeto comparticipado pelo Estado e que necessitou de um tempo de espera de cinco anos.

A mãe acredita que a filha consegue comunicar com ela, uma vez que há algumas evidências irrefutáveis, como os sorrisos e risadas que a criança dá quando ouve a sua voz ou as músicas preferidas. “Assim que ligo a televisão e meto a dar vídeos das canções da Xana TocToc, a Melissa solta gargalhadas e balança o corpo a demonstrar o seu agrado “, confessa Tânia. Já quando algo não lhe agrada começa a “fazer birra e a espernear”.

 

Melissa com a mãe, Tânia Saraiva

Afeta uma em cada dez mil pessoas do género feminino

A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico com uma incidência de uma em cada dez mil pessoas do género feminino. “As meninas são as principais pessoas com essa enfermidade”, confirma Teresa Temudo, neuropediatra e investigadora em doenças de movimento nas crianças e perturbações do espectro do autismo.

Esta condição provém de uma mutação MECP2 no cromossoma X (Xq28), que é essencial para o funcionamento normal do cérebro, uma vez que se  encontra nos neurónios. “A mutação pode trazer danos para muitas áreas do cérebro, o que causa uma desordem neurológica na criança”, revela a  neuropediatra.

A incidência desta doença em meninos é rara. “O sexo masculino tem apenas um cromossoma X, uma mutação ao envolver um gene tão crítico como este seria incompatível com a vida”, reforça. No entanto, existem casos de meninos afetados por esta síndrome. Porém, os que chegam a nascer, morrem precocemente.

O risco da doença ser geneticamente transmissível é considerado muito baixo e a expectativa de vida depende mais da gravidade dos sintomas e do quadro clínico apresentado, podendo variar de um caso para outro. “Pode ser determinado mediante avaliação médica. Alguns pacientes desenvolvem problemas no coração e isso pode, em alguns casos, levar à morte súbita prematura.” Por outro lado, já foi observado que pessoas com esta síndrome podem viver uma vida normal.

A evolução é afetada após um período inicial de seis meses de desenvolvimento normal. O diagnóstico baseia-se na observação clínica dos sinais e sintomas durante o crescimento e progressão iniciais da criança. “É detectado através da regressão de habilidades, como a perda do uso voluntário das mãos, a criança passa a esfregá-las de modo compulsivo, há um grande retrocesso na fala, o que faz com que percam a interação social. Nesse sentido, desenvolvem problemas de autonomia e alterações na respiração”, completa.

Como a Síndrome de Rett ainda não possui cura ou tratamentos específicos devido à variação das manifestações de um paciente para outro, é notória a existência de intervenções que podem ajudar no ciclo de vida de cada paciente. Desse modo, uma vez que a avaliação desses pacientes é bastante complexa, tornou-se fundamental uma abordagem multidisciplinar direcionada para os sinais e sintomas.

O risco da doença ser geneticamente transmissível é considerado muito baixo

É importante a existência de apoios para o bom desenvolvimento e adaptação 

Assim como Melissa existem mais pessoas com Síndrome de Rett em Portugal. Em 2002, foi criada uma associação designada Associação Nacional de Pais e Amigos de Rett – ANPAR. “Um dia juntámos as famílias para um encontro e desse maravilhoso piquenique surgiu o primeiro passo para a criação de uma associação”, revela Sandra Madeira, presidente da assembleia geral da ANPAR.

O grande objetivo destes pais foi evitar que outras pessoas tivessem de passar pelos mesmos caminhos difíceis para poder saber, conhecer e entender a doença das suas filhas e proporcionar-lhes uma melhor qualidade de vida. O apoio a crianças, a adultos e às respetivas famílias é fulcral para um bom desenvolvimento e adaptação ao meio em que vivemos. “A aceitação pela sociedade, a escolha da escola certa, as acessibilidades são tudo coisas por que vale a pena lutar”, acrescenta Sandra.

A ANPAR conta com cerca de 30 pessoas com Síndrome de Rett e dispõe de diversas ações de sensibilização, com especial enfoque no mês de outubro, por ser o mês dedicado à sensibilização para esta doença. Os projetos desenvolvidos dão acesso a atividades de natação, equitação e desporto adaptado, assim como diversos ateliers temáticos, estimulação sensorial, música e arte terapia, tendo como objetivo a promoção do relaxamento e do desenvolvimento cognitivo e socialização entre pares.

É importante realçar que os conhecimentos e estudos sobre a Síndrome de Rett evoluíram significativamente. Porém, ainda existem muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que se trata, pois permanecem sem muita informação sobre os avanços no conhecimento clínico e das terapias utilizadas. É fulcral que exista uma maior consciencialização e que se diminua o fator exclusão social, tão característico deste grupo-alvo.

    
2023-10-18
João Ferreira Oliveira
Artigo anterior :

Vicente Valentim: “Investir na Educação torna-se a melhor forma de garantir a qualidade da democracia”

Artigo seguinte :

Educação sem fronteiras: O papel das escolas na integração de alunos estrangeiros

Artigos relacionados

O Associativismo em Portugal: dos despejos à esperança por um futuro

O Associativismo em Portugal: dos despejos à esperança por um futuro

Vasco Oliveira 26 Mar 2024
Quando o desespero leva à ilegalidade

Quando o desespero leva à ilegalidade

Catarina Valério Sousa 24 Fev 2021
Desconfinar uma fé suspensa

Desconfinar uma fé suspensa

Ricardo Costa 06 Jul 2020

Veja também

“Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”

“Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”

Tirou o curso de Comunicação Social e especializou-se em Marketing e Publicidade. Como é que se tornou digital manager na Arena Media e também professora

Rádio em direto

  • Popular
  • Últimos
  • Tags
  • “Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”

    “Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”

    Carolina Gageiro 03 Jun 2025
  • As comemorações da Revolução

    As comemorações da Revolução

    UALMedia 25 Abr 2014
  • Vinis de abril

    Vinis de abril

    João Santareno 25 Abr 2014
  • Onde estava no 25 de abril?

    Onde estava no 25 de abril?

    João Honrado 25 Abr 2014
  • 40 anos, 20 Fotos

    40 anos, 20 Fotos

    João Serralha 25 Abr 2014
  • “Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”

    “Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”

    Carolina Gageiro 03 Jun 2025
  • Vitor Tomé nas Jornadas de Comunicação de Ciência na Universidade do Minho

    Vitor Tomé nas Jornadas de Comunicação de Ciência na Universidade do Minho

    UALMedia 30 Mai 2025
  • Sandra Gato: “O meu trabalho sempre foi contar histórias. Agora, faço-o de uma nova forma”

    Sandra Gato: “O meu trabalho sempre foi contar histórias. Agora, faço-o de uma nova forma”

    Sahil Ayoob 28 Mai 2025
  • Voluntários para animar uma causa

    Voluntários para animar uma causa

    23 Mai 2025
  • Hélder Prior e Miguel Andrade publicam capítulo sobre populismo em livro internacional 

    Hélder Prior e Miguel Andrade publicam capítulo sobre populismo em livro internacional 

    UALMedia 23 Mai 2025
  • Rádio Autónoma podcast ualmedia no ar animação vinil joão de sousa Universidade atelier Entrevista mariana rebocho aula poesia pontocom prática disco futebol cristina patrício academy natal academycamente joao santareno de sousa Jornalismo cinema
  • Ficha Técnica
  • Política de Privacidade
  • Manual de redacção

Últimas notícias

“Precisamos sempre ter pensamento crítico e isso não há máquina que nos substitua”
Sandra Gato: “O meu trabalho sempre foi contar histórias. Agora, faço-o de uma nova forma”
Fabíola Cardoso: “Não podemos aceitar online aquilo que condenamos na nossa mesa de jantar”
Pedro Henriques: “Por detrás de um árbitro, há uma esposa, uma filha, um pai, uma mãe e, sobretudo, pessoas que querem ter uma carreira”
André Penim: “Estejam sempre insatisfeitos”
Zé Vida: “Tenho descoberto uma nova versão minha, que é o Zé Morning Person”
Hélder Prior e Miguel Andrade publicam capítulo sobre populismo em livro internacional 
Vitor Tomé nas Jornadas de Comunicação de Ciência na Universidade do Minho
Jorge Fonseca de Almeida apresenta livro sobre o jornal “O NEGRO”
Jaime Lourenço participa em simpósio sobre jornalismo
Maria do Carmo Piçarra participa em sessão sobre literacia fílmica na Cinemateca Portuguesa
Autónoma assina protocolo com o canal público
A brincar, a brincar, se mantém a tradição
Sandra Felgueiras: “Para mim, o jornalismo de investigação é a pedra mais preciosa de todo o jornalismo”
Da ideia à estante. Os bastidores do mercado literário português
José Alberto Carvalho: “O jornalismo é a única força que pode travar o desvario coletivo”
Margarida Davim: “O jornalismo deixou-se contaminar por lógicas imediatistas e perdeu pé”
Filipa Fonseca Silva: “Tenho várias vozes na minha cabeça que não me largam”
O regresso nostálgico de Angry Odd Kids
As Passarinhas: mais do que uma adega, uma marca cultural
José Morgado: “Portugal não tem cultura desportiva de modalidades”
A arte como meio de crescimento pessoal: “O teatro obriga-nos a ser mais empáticos”
Filipa Martins: “Tento ser honesta em cada página que escrevo”
Professores da UAL entre os vencedores do Programa Lisboa, Cultura e Media

Últimos Podcasts

  • Café & Crime: Rei Ghob – Uma história de crime e delírio
  • Passagem de Turno: Ana Cristina Gomes
  • Academycamente: Transformação Digital – Uma nova liderança?
  • Não temos paciência: Especial Dia das Crianças
  • Café & Crime: Crime na fazenda Hinterkaifeck
© Copyright 2024, Todos os direitos reservados | Website desenvolvido por: Trace - Soluções Internet
Escola Superior de Enfermagem